Uno de los aspectos más importantes de las enfermedades raras es la dificultad en el diagnóstico oportuno. Debido a que comprometen a un bajo número de personas, son complejas de comprender, diagnosticar y generalmente no son enfermedades de alta prioridad para el entrenamiento médico básico.
De acuerdo con registros del Ministerio de Salud, en Colombia existen registradas 2.198 enfermedades de este tipo y aproximadamente el 75% de ellas se manifiesta en la niñez temprana, causando discapacidades permanentes y muertes prematuras. Por este motivo, el diagnóstico correcto y oportuno cobra mayor importancia para el inicio temprano del manejo clínico adecuado.
Cifras de MinSalud revelan que en Colombia alrededor de 49 mil personas padecen una enfermedad rara. Sin embargo, Luz Victoria Salazar, directora de Acopel, explica que “La prevalencia de las ER es de una en cinco mil, en tal sentido, se esperaría que en Colombia existieran alrededor de un millón de personas que no han sido diagnosticadas e identificadas, esto debido a fallas en el diagnóstico, desconocimiento de los síntomas o subregistros”.
Ante este panorama, desde Acopel se promueve una atención integral que incorpore todos los componentes de la seguridad social. Asimismo, hace un llamado en conjunto con más de 15 organizaciones de pacientes a que no solo en la Supersalud, el Ministerio de Salud y la Defensoría del Pueblo el personal esté capacitado en enfermedades raras para dar oportuna solución a las necesidades de los pacientes; sino que existan centros de salud especializados donde el paciente reciba atención completa y familiares que estén preparados para atender la enfermedad.
“En la parte escolar hay mucha deserción, necesitamos más adaptación de parte de las instituciones; en lo laboral son pacientes que requieren mucha atención médica, no son tenidos en cuenta por tener que pedir tantos permisos, y su movilidad es limitada porque no hay adaptaciones para ellos en la cantidad que se requiere”, sostuvo la directora de Acopel.
Este año la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras busca más inclusión para sus pacientes. Jairo Clopatosfsky, alto consejero presidencial para la Discapacidad resaltó que es importante “que ningún colombiano se sienta con pena de mostrar a sus hijos. Tenemos que mostrarlos, capacitarnos y articularnos para buscar ese verdadero espacio que la sociedad nos ha negado”. También aseguró que durante el último año el gobierno ha implementado empleo, carnetización, turismo accesible, vivienda y educación para la población en condición de discapacidad.
