En el mundo el 80% de los casos de enfermedades catalogadas como raras o huérfanas corresponde a anomalías congénitas o hereditarias que requieren de tratamiento especializado. La característica principal de este tipo de afecciones es su baja prevalencia y su escasa evidencia científica que se define por la poca frecuencia en la población en general.
A pesar de que cada patología es diferente una de otra, al ser degenerativas afectan y deterioran algunos órganos como riñones, pulmones y corazón.
En Colombia una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia (la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas. (Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011).
En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades huérfanas. En Colombia hay identificadas alrededor de 1.920 que se encuentran incluidas en la resolución 430 de 2013.
El listado de enfermedades huérfanas es dinámico, ya que cualquiera de las patologías descritas en la literatura puede presentarse en la población colombiana, por lo tanto este listado será actualizado cada dos (2) años con base en los criterios que las definen, es decir que seacrónicamente debilitante, grave, amenace la vida y tenga una prevalencia igual o menor a 1 persona en cada cinco mil.
De acuerdo a los datos reportados en el 2013 por las Entidades Promotoras de Salud (EPS), Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPS), entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud y direcciones departamentales, distritales y municipales de dalud con el acompañamiento de las sociedad de pacientes el Ministerio de Salud y Protección Social tiene un reporte preliminar de 13.238 registros de personas con alguna enfermedad huérfana en Colombia.
Entre los problemas que experimentan las personas con enfermedades huérfanas, figuran:
– Dificultad en obtener un diagnóstico exacto
– Opciones de tratamiento limitadas
– Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad
– Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica
– En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común.
– Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades
– Sensación de aislamiento
– Falta de información
