Cada 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras-Huérfanas, con el objetivo de sensibilizar a la población en general, las sociedades científicas y a las instituciones públicas y privadas acerca de la importancia de su diagnóstico oportuno y tratamiento integral para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
Desde la Ley 1392 de 2010 en Colombia se reconocen las enfermedades raras -huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado a la población.
El más reciente listado (Resolución 5265 de 2018) establece que son 2.190 las enfermedades codificadas e incluidas. El Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas reporta 52.753 casos confirmados en el país, las primeras diez enfermedades que concentran el 32% del total de los casos registrados, en su orden se encuentran: la Esclerosis Múltiple, el déficit congénito del factor VIII, la enfermedad de Von Willebrand, síndrome de Guillain-Barré, miastenia grave, displasia broncopulmonar, drepanocitosis, esclerosis sistémica cutánea difusa, la enfermedad de Crohn y fibrosis quística.
El Ministerio de Salud y Protección Social adelanta el desarrollo de un Modelo de Atención Integral para las Personas con Diagnóstico de Enfermedades Huérfanas, que actualmente está en proceso de validación interna y externa. Con este modelo se busca eliminar las barreras de acceso en la atención, mejorar el diagnóstico y tratamiento oportunos a través de una gestión más eficiente por parte de los aseguradores y prestadores de salud. Lo anterior, permitirá impactar positivamente en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
